SEMARANG (SUARABARU.ID)– Hari Disabilitas Internasional diperingati setiap tanggal 3 Desember. Begitu pula peringatan Hari Disabiltas yang digelar Dinas Sosial Kota Semarang, yang menghadirkan talk show dan pentas seni dari sejumlah penyandang disabilitas, belum lama ini.
Dalam talk show itu, salah satu narasumbernya yakni, dr Fatinah Shahab M Biomed, dokter Konsultan Genetik. Banyak hal yang disampaikan dr Fatin tentang anak-anak yang terlahir dengan disabilitas. Menurutnya, ada banyak faktor yang menyebabkan hal itu bisa terjadi.
Diungkapkan dr Fatin, kondisi anak yang lahir dengan disabilitas sebenarnya bisa diantisipasi lebih awal. Apabila ada pasangan yang hendak menikah, melakukan pre-marital skrining terlebih dahulu.
BACA JUGA: Babinsa dan Bhabinkamtibmas Kajoran Dampingi Vaksinasi Door to Door
Meskipun di Indonesia pemeriksaan ini masih jarang dilakukan, namun di beberapa negara, pre-marital skrining merupakan persyaratan wajib bagi pasangan sebelum menikah.
”Pre marital skrining merupakan serangkaian tes kesehatan yang dilakukan sebelum menikah, untuk mengetahui kondisi kesehatan calon suami istri. Dalam pemeriksaan nantinya akan diketahui kondisi kesehatan diri sendiri dan pasangannya. Hal ini penting, untuk mengetahui ada atau tidaknya kelainan genetik, penyakit keturunan maupun infeksi menular tertentu, yang akan mempengaruhi calon bayi dari kedua pasangan,” kata dr Fatin, dalam perbincangannya baru-baru ini.
Menurut dia, ada banyak penyakit dan kelainan yang dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya. Kelainan genetik ini bisa terjadi pada siapa saja, dan risiko bayi lahir dengan kelainan genetik kerap tidak diketahui.
BACA JUGA: Radio Magelang FM Raih Pemenang Pertama Talkshow Terbaik Anugrah Indonesia Persada.id Award 2021
Pasangan yang tampak sehat kemungkinan dapat memiliki sifat pembawa (carrier). Dengan menjalani pre-marital skrinning, dapat membantu untuk langkah pencegahan dan penanganan medis sebelum pasangan memiliki anak. Pola hidup yang tidak sehat, juga bisa mempengaruhi kondisi bayi dalam kandungan.
Dituturkan dr Fatin, idealnya pre-marital skrinning dilakukan setidaknya tiga bulan sebelum pernikahan. Setelah dilakukan skrining, pada masing-masing pasangan akan dijelaskan hasil pemeriksaannya. Jika salah satu pasangan memiliki kelainan, kemungkinan akan membawa risiko disabilitas pada anak yang dilahirkan.
”Dokter konsultan genetik disini berperan memberi masukan. Bila pernikahan tetap dilangsungkan, berarti risiko untuk memiliki anak dengan kelainan itu ada,” ungkapnya. Untuk itu, pasangan dapat merencanakan langkah ke depan bersama, agar kualitas kehidupan rumah tangganya lebih baik.
BACA JUGA: PSIS Putus Kontrak Nerius Alom Akibat Indisipliner
Selain itu dr Fatin juga menyebut, beberapa faktor lain yang akan meningkatkan risiko munculnya kelainan ini yakni, kehamilan pada usia ibu lebih dari 35 tahun. ”Semakin bertambah usia ibu pada saat kehamilan, akan meningkatkan risiko lebih besar,” imbuh dia.
Ditambahkannya, faktor risiko lainnya yakni, kekurangan gizi saat kehamilan, mengonsumsi alkohol selama kehamilan, terpapar radiasi, polusi dan zat beracun lainnya.
”Bagi seorang ibu yang bekerja di perusahaan dengan tingkat polusi, limbah atau racun yang berlebihan, akan membahayakan bagi dirinya atau bayi yang dikandungnya. Risiko yang muncul, bayi lahir dengan tingkat disabilitas dapat terjadi” tutur dr Fatin, yang juga seorang dosen di Fakultas Kedokteran Universitas Wahid Hasyim, Semarang ini.
BACA JUGA: BMKG Himbau Masyarakat Wapada Hujan Lebat
Di Kota Semarang sendiri telah memiliki layanan pemeriksaan dan konsultasi genetik. Tempat itu ada di Center for Biomedical Riset (Cebior), atau Pusat Riset Biomedik. Cebior merupakan sebuah lembaga milik Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro, yang mengkhususkan pada penelitian dan pemeriksaan di bidang Biomedik.
Cebior berlokasi di Gedung Laboratorium Terpadu Rumah Sakit Nasional Diponegoro (RSND), Semarang. Beberapa kasus yang banyak ditangani antara lain, Sindroma Down yang kasusnya cukup banyak di Indonesia.
Penderita Sindroma Down dapat memiliki disabilitas, berupa keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Pada pemeriksaan genetik dengan melakukan skrining kromosom, akan ditemukan kelainan pada kromosom ke 21 (trisomy 21).
Pemeriksaan genetik lain yang sering dilakukan yaitu, kasus Ambigous Genitalia. Dimana seseorang dilahirkan dengan identitas gender yang tidak jelas. Dari pemeriksaan genetik dapat diketahui, apakah memiliki jenis kromosom laki-laki atau perempuan. Sehingga bisa dilakukan terapi-terapi lanjutan, sesuai dengan kondisi individu itu.
Riyan
